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El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome de origen genético que va asociado a retraso mental. El origen del síndrome se encuentra en un fallo en par cromosómico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una proteína denominada CREB. Este síndrome afecta a 1 de cada 125.000 personas, independientemente de su edad, raza o condición social. El primer caso que se observó fue en 1957, donde los doctores griegos Matsoukas y Theodoru describieron en una revista francesa el caso de un niño de 7 años con unas características físicas especiales, como los pulgares arqueados, cara “cómica”, hipotonía muscular y retraso mental, entre otras. El artículo no tuvo trascendencia. Aun así, el Doctor Rubinstein, en el mismo año estudió el caso de una niña de 3 años y medio con características idénticas a las descritas en el artículo, aunque no lo leyó.

Anteriormente a estos hechos, el Doctor Rubinstein conoció al Doctor Taybi, y en 1961, el Doctor Taybi, le envió información sobre un niño de 4 años con las mismas características. En 1963, ambos doctores informaron de más casos que habían descubierto, de niños con mismas características y en junio de 1963 publicaron un artículo en la revista “American Journal of Diseases of Children” describiendo los casos que habían observados, y se bautizo a este síndrome con sus nombres.

El síndrome de Rubinstein-Taybi va asociado a retraso mental, siendo este variable entre un coeficiente intelectual de 30 a 79.

Artículos y documentos sobre este Síndrome.