El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome de origen genético que va asociado a retraso mental. El origen del síndrome se encuentra en un fallo en par cromosómico 16 (16p13.3), en donde un gen alojado en este par no fija bien una proteína denominada CREB.

El retraso mental asociado a este síndrome es variable, entre un coeficiente intelectual de 30 a 79. La esperanza de vida no parece verse afectada, excepto en niños con anomalías cardiacas complejas. El cáncer y las infecciones respiratorias son las principales causas de muerte.

Cada 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Tabi (SRT), descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi.

Prevalencia estimada

Este síndrome afecta a 1 de cada 100.000 – 125.000 personas, independientemente de su edad, raza o condición social.

Signos de la enfermedad

  • Microcefalia

  • Pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos

  • Retraso postnatal

  • Aspecto de cara: cejas muy arquedas, pestañas largas, sonrisa poco habitual…

  • Estatura reducida

  • Discapacidad intelectual

Primer caso conocido Rubinstein-Taybi

El primer caso que se observó fue en 1957, donde los doctores griegos Matsoukas y Theodoru describieron en una revista francesa el caso de un niño de 7 años con unas características físicas especiales, como los pulgares arqueados, cara “cómica”, hipotonía muscular y retraso mental, entre otras. El artículo no tuvo trascendencia. Aun así, el Doctor Rubinstein, en el mismo año estudió el caso de una niña de 3 años y medio con características idénticas a las descritas en el artículo, aunque no lo leyó.

Descubrimiento. Primer artículo científico en American jornal of Diseases of Chilcren

Anteriormente a estos hechos, el Doctor Rubinstein conoció al Doctor Taybi, y en 1961, el Doctor Taybi, le envió información sobre un niño de 4 años con las mismas características. En 1963, ambos doctores informaron de más casos que habían descubierto, de niños con mismas características y en junio de 1963 publicaron un artículo en la revista “American Journal of Diseases of Children” describiendo los casos que habían observados, y se bautizo a este síndrome con sus nombres.

Fuente:

  • Wikipedia
  • orpha.net
Enfermedades raras

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