Servicio de pediatría del Hospital Victoria Eugenia 

Las Enfermedades raras se encuentran en el marco de un escenario que sigue siendo muy complicado pero más esperanzador que antaño gracias a los Planes de salud que se están impulsando a nivel nacional y europeo destinados a mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen y a favorecer la investigación y el desarrollo de posibles tratamientos.

¿Qué es una enfermedad rara?

Las enfermedades raras o minoritarias son aquellas que aparecen en menos de 1 entre 2000 recién nacidos vivos, por lo que son muy poco frecuentes (definido en Europa). Pero para ser consideradas raras es preciso que además de su escasa frecuencia sean enfermedades crónicas y provoquen discapacidad.

Afecta del 6 al 8% de la población mundial; a casi 3 millones de personas en España y 27 millones de europeos.

Se estima que existen entre 3000 y 7000 enfermedades que cumplen estos criterios de baja frecuencia, discapacidad y cronicidad afectando en toda España a casi tres millones de personas, fundamentalmente niños con un origen genético en el 80 % de los casos.

Difícil diagnóstico y tratamiento

La escasa prevalencia, la dispersión de los casos y las dificultades para encontrar adecuados diagnósticos o tratamientos hacen que los pacientes afectos de estas dolencias se encuentren en ocasiones desamparados frente a su enfermedad.

Esto es especialmente así en las enfermedades consideradas ultrahuérfanas, que son aquellas que afectan a menos de 1 de cada 100.000 personas, por lo que es muy habitual que exista muy poca experiencia en dicha enfermedad o que no disponga muy frecuentemente de tratamientos curativos.

Una esperanza, la iniciativa europea Horizonte 2020

Sin embargo, en los últimos años estamos asistiendo a un importante cambio en relación a las enfermedades raras. Debido al decidido impulso de los pacientes asociados en torno a la federación española de enfermedades raras (FEDER) y su contraparte europea EURORDIS, se están impulsando en toda la Unión Europea la aparición de Planes de salud nacionales y europeos destinados a mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras, impulsar la equidad en el acceso a los tratamientos disponibles, aumentar la investigación en enfermedades raras y desarrollar nuevos y mejores tratamientos (medicamentos huérfanos) que permitan un adecuado tratamiento de estas dolencias.

Entre estas iniciativas quiero destacar la iniciativa europea Horizonte 2020, que tiene como objetivo encontrar para el año 2020 el diagnóstico de todas las enfermedades raras que aún no lo tienen y el tratamiento para al menos 200 de ellas que carecen del mismo.

El principal problema del afectado por alguna de las enfermedades raras es la falta de acceso al diagnóstico correcto.

Algunas enfermedades raras

  • Tipos de anemias

  • Esclerosis Lateral Amiotrófica

  • Fibrosis Quística

  • Esclerodermia

  • Miopatía de Duchenne

  • Síndrome de Tourette

  • Osteogénesis Imperfecta

  • Patologías mitocondriales

  • Etc.

Andalucía, primera comunidad autónoma en desarrollar un plan propio en este sentido

En el ámbito nacional y autonómico, Andalucía ha sido la primera comunidad autónoma en desarrollar un plan propio para organizar la atención a estas dolencias, el plan andaluz para la atención a personas afectas de enfermedades raras de 2008 a 2012 actualmente prorrogado y existe una estrategia nacional implantada desde 2009 para todo el país actualmente en fase de evaluación.

Aun así, los retos en la atención a los pacientes afectados por enfermedades raras son enormes, destacando la mejora en la investigación, en el acceso a los tratamientos disponibles, la mayoría de ellos de un enorme costo unitario o la integración de los niños afectos con enfermedades raras en los sistemas educativos y sociales. Son muchos pues, los desafíos a los que nos enfrentamos pero lo hacemos con ilusión y ganas de seguir avanzando.

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