El Hospital Victoria Eugenia desarrolla una técnica no invasiva, cada vez más demandada, que permite detectar en sangre materna las alteraciones cromosómicas fetales más frecuentes, como el Síndrome de Down

Test prenatal no invasivo para detección Síndrome de Down

Este test genético utiliza la tecnología NGS (Secuenciación masiva de Nueva Generación) en una nueva plataforma que detecta con mayor sensibilidad y especificidad la presencia en el ADN fetal de:

  • Trisomía del cromosomas 21 (síndrome de Down)

  •  Trisomía del 18 (síndrome de Edwards)

  • Trisomías del cromosoma 13 (síndrome de Patau),

  • Las aneuploidías de los cromosomas sexuales (síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome triple X, síndrome doble Y)  y

  • El sexo fetal.

A diferencia de otras pruebas como la amniocentesis, esta técnica no supone ningún riesgo de pérdida fetal

Análisis de sangre

Este test prenatal se realiza con una simple extracción de sangre de la madre, como una analítica convencional, y se puede realizar muy precozmente, obteniéndose resultados desde la 9ª semana de gestación. Al ser sólo una extracción de sangre, carece de riesgo de aborto a diferencia de las técnicas genéticas invasivas (amniocentesis).

La mejora en la tecnología que aplicamos ha permitido abaratar los costos de la técnica, permitiéndonos ofertarla a un mejor precio para nuestras pacientes.

Además, se mejora la sensibilidad y especificidad de la técnica, obteniéndose una tasa de falsos positivos y falsos negativos por debajo del 0,5%.

¿Quién puede hacerse el test?

El resultado del test está disponible en 10 días laborables tras la extracción de sangre materna, para la que no se requiere ningún tipo de preparación. Puede ser realizado en mujeres embarazadas de cualquier edad o categoría de riesgo a partir de la novena semana de gestación.

Test prenatal no invasivo ampliado

Además, existe la posibilidad de ampliar el estudio con un panel de 5 microdeleciones:

  • Síndrome de Prader Willi/Angelman (deleción 15q11)

  • Síndrome de di George (deleción 22q11)

  • Síndrome de Cri-du-chat (deleción 5p-)

  • Síndrome de Wolf Hirschhorn (deleción 4p-) y

  • Síndrome de la deleción 1p36.

Resultado

En caso de obtenerse un resultado positivo, realizamos las técnicas de confirmación en líquido amniótico sin coste adicional para la paciente.

Más información:

laboratorio@hospitalveugenia.com

Test Prenatal de Trisonomías en Sangre Materna (Laboratorio)