La técnica desarrollada en el Hospital Victoria Eugenia de Sevilla desde hace año y medio, permite detectar en sangre materna aneuploidías (Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre oeuploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.) de los cromosomas 21, 13, 18 (síndromes de Down, Patau, Edwards), así como anomalías de los cromosomas sexuales X e Y (síndromes de Turner, Klinefelter) que son las alteraciones más frecuentes que se pueden detectar prenatalmente.

Alteraciones Cromosómicas

A diferencia de otras pruebas como la amniocentesis, esta técnica no supone ningún riesgo de pérdida fetal

Hasta ahora, el estudio prenatal de estas alteraciones cromosómicas, aneuploidías, sólo se podía realizar a partir de muestras obtenidas por amniocentesis, cordocentesis o biopsia de vellosidad corial. Sin embargo todas estas técnicas invasivas incrementan el riesgo de pérdida fetal por lo que, habitualmente, se realizan sólo en aquellos casos en los que existe un alto riesgo de anomalías fetales.

Además, esta técnica permite conocer con certeza el sexo del bebé desde la semana 12 de gestación

Esta técnica para detectar alteraciones cromosómicas no invasiva empleada en el Hospital Victoria Eugenia de Sevilla, validada internacionalmente en multitud de estudios publicados hasta el momento, ha demostrado tener una alta sensibilidad y especificidad, con una tasa de detección de aneuploidías fetales para los cromosomas 21, 13, 18, X e Y superior al 99% y un porcentaje combinado de falsos positivos inferior al 2%.

Asimismo, dicha prueba de detecciones de alteraciones cromosómicas que se realiza a partir de la semana 12 de gestación, permite conocer el sexo del bebé con un 100% de certeza.

El estudio incluye, en caso de resultado positivo, otras pruebas de confirmación y consejo genético.

Más información: laboratorio1@hospitalveugenia.es

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